基因检测的特点有哪些
发布时间：
2021/09/15 00:00
以一次检测多个基因，甚至检测所有已知与肿瘤相关基因，因此可以做到检测所有靶点基因的突变、重排和扩增，能尽可能地避免样本的浪费；
导读：全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势，已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值。虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特点，但作为新技术必然存在应用及推广过程中的困难与挑战。
分子遗传学检测方法可以包括基因靶向检测（单基因检测、多基因组）和综合基因组检测（染色体微阵列分析、外显子组测序、基因组测序）的组合，具体取决于表型。
基因拷贝数检测有好几种不同的技术，其中目前普遍使用是基因芯片，理论上能覆盖全基因组，一次可以检测几万、甚至个已知的突变位点，但不能发现未知的突变位点。FISH法一次虽然只能检测一个或者几个基因，但能分辨大的缺失或重复片段。MLPA法是对FISH法的改进，不仅大小片段通吃，还可以一次同时检测几十个位点，但也不能检测未知的突变。基因测序法目前也可以用于检测基因拷贝数，但因为原理上的制约，准确性还需要进一步提高。具体选择哪种，需要和医生、检测机构沟通。
基因检测技术。基因检测是亲子鉴定中常用的样本处理技术，可以检测到DNA序列上的特定基因位点，以判断亲子关系的真实性和合法性。常见的基因检测技术包括STR分型、SNP分析、Y染色体检测等。临床病理中心教授深入的分享了肺癌罕见突变的临床检测进展（图5），分享了对罕见突变检测规范化的展望。教授提到：肺癌的诊断和治疗已进入「医疗」时代，MET、、HER2、BRAF等罕见基因变异具有重要临床意义，多部国内外指南和专家共识均推荐非小细胞肺癌（NSCLC）进行罕见基因突变的检测，多基因联合检测是肺癌分子检测的常用方法，组织标本是基因检测的金标准，血液标本是重要补充。
实时荧光定量PCR不但能有效地检测到基因的突变，而且可以准确检测癌基因的表达量。目前用此方法进行端粒酶hTERT基因、慢性粒细胞性白血病WT1基因、肿瘤ER基因、前列腺癌P基因、肿瘤相关的病毒基因等多种基因的表达检测。随着与肿瘤相关的新基因的不断发现，荧光定量PCR技术将会在肿瘤的研究中发挥更大的作用。
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