国家产前诊断技术培训基地国家基因检测技术应用示范中心国家卫生计生委高通量测序试点单位(遗传病、产前筛查)国家卫生健康委出生缺陷防控重点实验室中国出生缺陷干预救助示范基地河南省产前诊断中心河南省医学遗传重点实验室河南省医学遗传重点学科河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室河南省基因诊断与治疗院士工作站河南省基因诊断与治疗工程实验室河南省国际科技合作基地河南省临床基因诊断与治疗国际科技合作基地全国三八红旗集体郑州大学优势学科河南省科普教育基地
（一）师资力量雄厚
医学遗传研究所现有高级职称13人；国家青年千人1人，享受国务院政府津贴2人，河南省学术技术带头人1人，博士研究生18人，硕士研究生26人，博士生导师2人，硕士研究生导师11人，其中有10人曾在美国研修学习。拥有丰富医学遗传学的工作经验和教学理念。
（二）仪器设备先进
遗传所拥有先进的临床服务技术检测和应用开发平台，作为国家基因检测示范应用中心，总占地面积近2000m2。现有全自动细胞收获仪、全自动染色体分析仪、24色荧光原位杂交仪、分选型流式细胞仪、一代测序仪、高通量测序仪、高通量基因芯片仪、超速离心机、荧光定量PCR仪以及各种PCR仪等各类细胞遗传、分子遗传、表观遗传实验仪器100余台（套），满足临床及科研需求。同时与国内外多家遗传专业先进单位建立了长期合作关系。
（三）多学科团队协作
医院建立了由河南省产前诊断中心牵头，整合河南省人民医院遗传所、生殖医院、产科、超声科、儿科、小儿外科、小儿心脏外科等专业人员共同组成的“河南省人民医院出生缺陷多学科诊治团队”，并成立“出生缺陷多学科会诊门诊”。旨在达到“少生一个缺陷儿，幸福一个家庭”的目的。同时也在医学科研技术的攻关、疑难病症的诊疗常见病多发病的防治研究等方面发挥主力军作用。
（四）科研能力突出
多年来作为河南省医学遗传学、优生学专业的龙头专科，共承担国家自然科学基金、科技部、国家卫生健康委、河南省政府、河南省卫生健康委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目71多项，其中国家级：18 项；省部级：34项；其他：19项，获省部级成果8项。共承担国家自然科学基金项目13项，近年累计发表学术论文200余篇，其中在Nature、Am med genet等杂志发表SCI论文140余篇。牵头、参与制定国家级、省部级指南/专家共识13部。
（五）诊疗能力过硬
近年来，通过技术集成，综合采用现代影像学技术、血清学筛查、染色体核型分析、基因芯片与基因序列分析、质谱分析等多项方法。建立了涵盖常见体表及脏器结构畸形、染色体异常、染色体微重复微缺失、耳聋以及遗传代谢病等常见单基因病在内的重大出生缺陷综合诊断方案并通过适宜技术研究和推广建立了科学、高效的产前筛查和诊断技术体系和应用体系，在河南省范围内形成了出生缺陷产前干预的三级医院网络，显著提高了重大出生缺陷的产前筛查、产前诊断综合能力。
