　　1.常见单基因遗传病诊断及产前筛查: 主要有假肥大型肌营养不良，脊肌萎缩症，血友病，白化病，肝豆状核变性，粘多糖贮积症1型，软骨发育不全，肾上腺皮质增生等30多种常见单基因遗传病。通过测序方法进行基因检测，可辅助诊断常见单基因遗传病，做到个体化治疗。还可通过抽取羊水对胎儿基因进行检测，避免遗传病儿的出生，有效做到优生优育。

　　2.不明原因发育迟缓儿基因检测: 主要通过芯片技术对患儿全基因组分析，帮助找到染色体微小缺失、重复等发育迟缓的病因，也可指导下次怀孕

　　3.胚胎植入前基因检测: 是指在胚胎植入前，对源于胚胎的遗传物质进行检测，以保证遗传物质正常的胚胎被移植回母体子宫内并正常妊娠和分娩。通常从体外受精第3日的胚胎或第5日的囊胚取1-2个卵裂球或部分细胞进行基因诊断分析，可有效阻止常见单基因病及染色体异常儿的出生

　　4.肿瘤易感基因筛查: 遗传性乳腺癌与巢癌(BRCA1/2),视网膜母细胞瘤，家族性腺瘤性息肉病，遗传性非息肉性肠癌-Lynch综合征，神经纤维瘤等。通过测序方法进行基因检测，可预知患遗传性肿瘤的风险，做到早发现，早预防，早治疗。

　　基因中心

　　1.开展遗传病家系基因分析(包括各种单基因和多基因疾病:常见和罕见遗传病等)2.肿瘤易感基因筛查(包括乳腺癌在内的十多种常见肿瘤)

　　3.肿瘤化疗药物靶向基因检测

　　4.不明原因发育迟缓等患儿的基因芯片检测

　　5.流产组织基因芯片检测

　　6.胚胎植入前遗传病基因筛查/诊断

　　7.耳基因筛查/诊断

　　心脑血管疾病基因诊断与治疗

　　2.不明原因发育迟缓儿基因检测: 主要通过芯片技术对患儿全基因组分析，帮助找到染色体微小缺失、重复等发育迟缓的病因，也可指导下次怀孕