产前诊断的特点有哪些
发布时间：
2021/09/15 00:00
与传统的产前诊断技术相比，第三代试管婴儿技术在胚胎发育的最早阶段就选择健康的胚胎，将阻断遗传病的时机移至胚胎植入子宫前，避免了对胚胎发育的影响。对母亲进行侵入性产前诊断。侵入性手术引起的出血、感染、流产等并发症风险，可以避免有遗传病的孕妇和儿童的心理冲击和选择性流产造成的健康损害风险，实现基因层面的一级预防。羊水/脐带血穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！羊水穿刺时间：孕18-22周。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或第三代试管婴儿技术孕育健康宝宝。胚胎植入前遗传学诊断（PGT）是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要优生方式，可阻断地贫遗传，助力生下健康的宝宝。携带者筛查筛出的高风险夫妇可通过三代试管婴儿技术或产前诊断技术有效避免严重遗传病患儿的出生。课题组继续招募备孕及孕13周内夫妇，免费进行220种遗传病携带者筛查。2023年2月14日(周二)晚，期罕见病高通量测序数据疑难报告远程会诊（MDT）于东院区遗传与产前诊断中心顺利举行。本期病例会诊由遗传与产前）沈波教授团队共同完成；会诊对2例基因异常病例进行线上会诊，为家系提供合理的遗传咨询建议，并给出生育指导意见。胎儿家属及正在郑大一附院遗传与产前诊断中心进修的部分医师参加了会诊。根据2023年云南省卫生健康委制定的，宾川县妇幼保健院确定为我县产前筛查和产前诊断补助实施的采血机构，将承担我县产前筛查和产前诊断免费或补助试点。医生提醒：夫妻间有这10种情况，需要到产前诊断中心进行专业筛查和诊断，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生——首先，在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带A致病基因，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育A患者;当然最主要的原因还是经济上的负担，虽然治疗A的药诺西那生钠注射液已进入国家医保药品目录，但是患者家庭依然要面临很多经济负担和生活压力，所以，产前筛查和产前诊断预防患儿的出生才是一劳永逸的不二之选，且多个国际和国内指南均建议进行A携带者筛查。
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